РЕФЕРАТ - Методи дослідження генетики людини

РЕФЕРАТ

Методи дослідження генетики людини

ЗМІСТ

Вступ

1. Історія розвитку генетики як науки

2. Методи вивчення генетики людини

 2.1. Цитологічний, близнюковий, генеалогічний, моделювання спадкових хвороб, попупяційно-статистичний та біохімічний методи

  2.2. Генна інженерія, як метод дослідження впливу змін у геномі людини

Висновки

Список використаної літератури

36 сторінок
Вартість – 90 грн. 

                   

Вступ

Людина - живий організм, а тому вона є об'єктом біологічних досліджень. Але безумовно людина відрізняється іншими особливостями в порівнянні з будь якими живими істотами. Вона залишаючись біологічним об'єктом і вищою ланкою еволюції органічного світу, водночас є істотою соціальною. Тому, якщо у будь яких рослин і тварин еволюція пов'язана з мутаціями і добром, тобто здійснюється за біологічними законами, то прогрес людства підкорюється і соціальним законам розвитку. [1]

Біологічна індивідуальність людей (морфологічні, фізіологічні, біохімічні особливості, в тому числі і спадкові хвороби, генетична детермінованість темпераменту і здібностей) передається з покоління в покоління за генетичними законами, спільними для всього органічного світу. Соціально трудова суть людини передається шляхом навчання, виховується у людському колективі, що впливає на реалізацію генетично - детермінованих особливостей кожного індивідууму, позначається на формуванні її особистості.

Багато спадкових хвороб відомі вже довгий час. Зовсім недавно нам приходилося займатися проблемами, які ставилися вище ніж спадкові хвороби. В багатьох районах світу , які розвиваються вони і зараз не вирішені. До них понад усе відносяться недоїдання і інфекційні хвороби. І до тих пір доки ці життєво важливі проблеми не знайдуть свого кінцевого рішення, суспільство не має право звернутися до розгляду більш тонких матерій, включаючи проблему вивчення і застереження спадкових хвороб.

Але в теперішній час з'явилася можливість запобігання багатьох спадкових хвороб, і необхідно щоб кожний знав про те чим він ризикує і якими можливостями вибору розпоряджується. Ці можливості включають вибір чоловіка (жінки); різні перевірочні іспити дозволяють виявити чи є ви носієм генетичного захворювання; аналізи і перевірки під час вагітності для діагностики особливих відхилень дитини; медико - генетичні консультації з прагненням виявлення ризику, якому піддаєтесь ви самі і наскільки великий ризик, що ваша дитина народиться з відхиленнями. Найголовніше при цьому вміти бачити речі у перспективі, оскільки біля 96% усіх дітей народжуються вільними від спадкових хвороб, серйозних природжених відхилень чи розумової відсталості. [3]

1. Історія розвитку генетики як науки

Генетика вивчає закони, які визначають спадковість та мінливість живих організмів. Спадковість (подібність споріднених організмів) є одними з найістотніших рис живого. Вони привертали увагу людини з давніх часів. Проте закони, які керують цими явищами, довго залишались незрозумілими.

Найрізноманітніші гіпотези щодо природи спадковості і мінливості висловлювались ще на початку...................................................................................................................................................................................................................................................................................................... 

Висновки

Отже, генетика людини вивчає явище спадковості та мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і паталогічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища.

Генетика людини - наука і фундаментальна, і прикладна. Як фундаментальна наука - це область генетики, яка вивчає закони спадковості і мінливості в найбільш цікавих організмах - людських істотах. Наукові результати, отримані при цьому, цінні для нас не тільки в теоретичному відношенні, але й практичному плані. Ось чому генетика людини - це також і прикладна наука. Важливість ії для благополуччя людства дуже велика, успіхи, отримані в цій галузі, приносять вченим більшу радість, аніж нові дані, отримані в чисто теоретичних або чисто прикладних дослідженнях. В теперішній час генетика являє собою високо розвинуту науку. Вона має міцну і глибоко розвинуту теорію. Глибини теорії оцінюється складністю проблем, які вона має можливість сформулювати, а оцінити її можна за трьома характерними ознаками: широкому використанню формалізованих понять, наявністю уявлень про механізми і високою можливістю пояснювати різні явища. Основне уявлення генетики - це поняття про ген як одиницю збереження, передачі і реалізації спадкової інформації. З часу пере відкриття законів Менделя в 1990 році почалося вивчення генетичних механізмів.
Воно привело до розшифрування генетичного коду, описанню процесів
транскрипції, трансляції і функціонування білків, закодованих відповідними генами. В теперішній час уточнюється тонка структура генів, у ході розвитку і функціонування організмів. Можливість існуючої теорії пояснювати факти досі не вичерпана.

Дослідження генетики людини пов'язані з великими труднощами:
схрещування не можна проводити довільно; у людини пізно наступає статева зрілість; кожна людина генетично унікальна, значна частина її генів перебуває у гетерозиготному стані; зміна поколінь відбувається повільно, в середньому через 25 років; у кожній родині мала кількість нащадків; людина незручна для цитогенетичного аналізу, бо має відносно невелику кількість хромосом; неможливо створити однакові умови для життя для потомства. Однак людина, як об'єкт генетичного вивчення має і певні переваги, до яких належать: значна чисельність доступних для дослідження популяцій; значна кількість відомих генних і хромосомних мутацій; досконалі знання фізіології і біохімії людини в нормі і патології. Проте майже всі особливості психічної і творчої діяльності людини такі складні і так сильно зумовлені зовнішніми, в тому числі і соціальному, факторами, що генетичний аналіз цих

Список використаної літератури:

1. Айала Ф. Дж., Кайзер Д. Современная генетика: В 3 т. — М.: Мир,

1987.

2. Албертс Б., Брей Д., Льюис Дж. и др. Молекулярная биология

клетки: в 5 т. — М.: Мир, 1986.

3. Атраментова Л. А. Генетика человека: Учеб. пособие. — Х., 1990.

4. Биология / Под ред. К. А. Татаринова. — Л.: Высш. шк., 1983.

5. Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. — М.: Медицина, 1999.

6. Бочков Н. П., Чеботарев А. Н. Наследственность человека и мута-

гены внешней среды. — М.: Медицина, 1989.

7. Бужієвська Т. І. Основи медичної генетики. — К.: Здоров’я, 2001.

8. Воробець З. Д., Чупашко О. Я., Сергієнко Л. М., Матвієнко Я. В.,

Рибальченко В. К. Біологія з основами паразитології та генетики:

Навч. посіб. для студ. вищ. фармацевт. навч. закл. і фармац. ф-тів

мед. навч. закл. III –IV рівнів акредитації. — Л.: ПП Кварт, 2003.

9. Ганты Т. Жизнь и ее происхождение. — М.: Просвещение, 1984.

10. Де Дюв К. Путешествие в мир живой клетки. — М.: Мир, 1987.

11. Дажо Р. Основы экологии. — М.: Прогресс, 1975.

12. Дубинин Н. П. Общая генетика. — М.: Наука, 1986.

13. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. — М.: Мир, 1983.

14. Служинська З. О., Калинюк П. П., Служинська О. Б. Спадковість

людини (хромосомні та генні хвороби). — Л., 1997.

15. Лильин Е. Т., Савицкая Т. В., Захарова О. М. Пособие для изуча-

ющих медицинскую и клиническую генетику. — М.: Медицина,

1996.